Trường Hợp Thai Nhi 20 Tuần Tuổi Chẩn Đoán Bệnh Thận Đa Nang Do Đột Biến Gene Trội Từ Bố

Một trường hợp thai nhi 20 tuần tuổi tại TP HCM đã được phát hiện có bất thường ở thận và sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền, các bác sĩ đã chẩn đoán bệnh thận đa nang do đột biến gene trội từ bố. Mẹ của thai nhi, 35 tuổi, đang mang thai lần hai và đã khám thai ba tháng đầu mà không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, đến tuần thứ 20, qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ đã phát hiện thận thai nhi có dấu hiệu bất thường.

Kết quả chọc ối xác định thai nhi bị đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16 gây bệnh thận đa nang. Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh, có thể gây suy giảm chức năng thận, sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến cơ quan lân cận như gan, tụy.

Di truyền trội có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gene đột biến thì mỗi người con sinh ra có 50% nguy cơ mắc bệnh. Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng ở tuổi trung niên. Trong trường hợp này, bác sĩ ghi nhận di truyền đột biến gene từ bố. Người bố 38 tuổi, có nang to ở thận, điều trị tăng huyết áp hai năm nay song không biết do bệnh thận đa nang.

Sau khi thai nhi được xác định đột biến gene, bố cũng kiểm tra di truyền và có kết quả mang gene tương tự con. Bác sĩ đánh giá bệnh di truyền này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, nhưng cần theo dõi sát các mốc phát triển của thai, nhất là chức năng thận, lượng nước ối để phòng ngừa thiểu ối.

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thận đa nang. Chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép bác sĩ, gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Bé chào đời sẽ được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước, vị trí các nang, kết hợp xét nghiệm máu, nước tiểu đánh giá chức năng thận và chỉ số khác.

Bác sĩ cũng khuyên người bố tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục 30 phút mỗi ngày, hạn chế rượu bia. Các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, nhất là gia đình có tiền sử mắc bệnh thận, vợ hoặc chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân.

Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh, nguy cơ di truyền cho con. Điều này giúp gia đình có kế hoạch và chuẩn bị tốt cho việc quản lý và điều trị bệnh trong tương lai.

Trong một cuộc trò chuyện gần đây, hoa hậu H’Hen Niê đã chia sẻ về lý do cô giữ kín việc mang thai trong suốt thời gian dài. Theo lời của cô, quyết định này xuất phát từ mong muốn tránh gây ra sự lo lắng không cần thiết cho công chúng và những người xung quanh, đến mức cô phải tạm nghỉ công việc. Thay vào đó, H’Hen Niê muốn chờ đến khi em bé ổn định và khỏe mạnh, cô mới công bố thông tin về việc mang thai và sinh con, nhằm đảm bảo sự yên tâm và giữ lại một chút riêng tư cho bản thân.

H’Hen Niê cũng chia sẻ thêm rằng cô và bạn trai, nhiếp ảnh gia Tuấn Khôi, đã quen với việc sống tự lập và chủ động trong cuộc sống. Do đó, nếu thông tin về việc mang thai được công bố sớm, cô lo lắng rằng mọi người sẽ không cho phép cô tiếp tục đi làm. Đặc biệt, vào thời điểm đó, cô đang chuẩn bị tham gia vào một buổi biểu diễn âm nhạc hoành tráng, điều mà cô đã ấp ủ từ lâu.

Hoa hậu H’Hen Niê và nhiếp ảnh gia Tuấn Khôi đã gắn bó với nhau được khoảng 7 năm trước khi quyết định tiến tới hôn nhân. Vào dịp Tết Nguyên đán 2025, H’Hen Niê đã đưa bạn trai về ra mắt gia đình. Chỉ 2 tháng sau, cặp đôi đã đăng ký kết hôn và tổ chức một lễ cưới ấm cúng tại quê nhà Đắk Lắk.

Hiện tại, H’Hen Niê đã bước sang tháng thứ 6 của thai kỳ và đang chuẩn bị cho sự ra đời của con đầu lòng. Với niềm hạnh phúc và sự chuẩn bị chu đáo, cô đang háo hức chào đón thành viên mới trong gia đình.

Chị Phạm Thị Hải, 30 tuổi, đến từ xã Gia Phúc, Hải Phòng, đã trải qua một hành trình làm mẹ đầy thử thách và hiếm gặp khi hai lần mang thai đôi và sinh bốn đứa con. Cuộc sống của chị Hải và gia đình đã có nhiều thay đổi kể từ khi chị quyết định có con vào năm 2017. Tuy nhiên, chị đã gặp phải khó khăn ngay từ đầu khi bị sảy thai.

Sau một năm, chị Hải và chồng, Vũ Viết Duy, 35 tuổi, đã quyết định thụ thai lại và may mắn đón nhận tin vui. Khi đi siêu âm, bác sĩ thông báo chị Hải mang song thai, và chị đã vỡ òa hạnh phúc. Tuy nhiên, niềm vui của chị Hải cũng đi kèm với nhiều khó khăn và thử thách. Chị Hải phải đối diện với những rủi ro có thể gặp phải trong quá trình mang thai và sinh nở, bao gồm tiền sản giật, tiểu đường thai kỳ, sinh non hoặc sảy thai sớm.

Để tiết kiệm chi phí, chị Hải đã quyết định về quê sinh con và tự chăm sóc cho thai nhi. Vào đầu năm 2019, chị Hải đã sinh một bé trai và một bé gái, tên Vũ Tường Vy và Vũ Viết Khôi. Cuộc sống của chị Hải và gia đình đã có nhiều thay đổi khi đón hai con đầu lòng. Chị Hải đã phải cân bằng giữa công việc và chăm sóc con nhỏ, đồng thời đối diện với nhiều áp lực về tài chính.

Vào năm 2022, gia đình chị Hải đã quyết định chuyển hẳn về quê và mở cửa hàng buôn bán đồ ăn. Chị Hải đã từng nghĩ sẽ không sinh thêm con, nhưng khi kinh tế dần ổn định và hai con đầu cứng cáp, ngoan hơn, chị Hải đã quyết định sinh thêm một lần nữa. Tuy nhiên, chị Hải không ngờ rằng mình sẽ lại mang thai đôi và sinh ra một cặp song sinh trai – gái.

Điều khiến câu chuyện của chị Hải trở nên đặc biệt là bởi những điểm trùng hợp trong hai lần sinh đôi: Cùng là một cặp trai – gái, cùng sinh ở tuần thai thứ 35, cùng mang thai tự nhiên, không can thiệp y học. Quá trình chăm con nhỏ của chị Hải cũng cực nhọc và vất vả gấp đôi, gấp ba lần.

Chị Hải đã chia sẻ về những khó khăn và thử thách trong quá trình chăm sóc con nhỏ, bao gồm những đêm thức trắng và cuộc sống gia đình đảo lộn. Gia đình đã trở thành nguồn động lực lớn giúp chị Hải vượt qua những khó khăn.

Hiện tại, các con của chị Hải đã lên 6 tuổi và 2 tuổi, và chị đã có nhiều thời gian chăm sóc cho mình và gia đình. Chị Hải đã tâm sự rằng nụ cười của các con và những khoảnh khắc quây quần bên gia đình trong căn nhà nhỏ trở thành động lực giúp vợ chồng chị chăm chỉ làm việc mỗi ngày để dành những điều tốt đẹp nhất cho các con.

Hành trình mang thai là một quãng thời gian đầy yêu thương, hy vọng nhưng cũng không ít nỗi lo âu, đặc biệt là khi thai phụ phải đối mặt với nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về di truyền. Trong bối cảnh y học ngày càng phát triển, việc phát hiện sớm và chính xác các rối loạn di truyền không chỉ giúp gia đình chuẩn bị tâm lý mà còn tạo cơ hội điều trị, can thiệp hiệu quả ngay từ trong bụng mẹ.

Trên thế giới, tỷ lệ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể chiếm khoảng từ 3 – 5% tổng số ca mang thai. Các bất thường di truyền phổ biến nhất bao gồm hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13). Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hội chứng Down xảy ra với tỷ lệ 1:700 ca sinh sống trên toàn cầu.

Tại Việt Nam, tỷ lệ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh chiếm từ 1,5 – 3% tổng số thai kỳ, trong đó bất thường di truyền chiếm phần lớn. Với số ca sinh hàng năm tại Việt Nam lên tới 1,5 triệu ca, số thai nhi có nguy cơ bất thường di truyền không hề nhỏ.

Hiện nay, nhờ sự tiến bộ vượt bậc của công nghệ gen và y học bào thai, các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa, chọc ối, sinh thiết gai nhau,… giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, không phải phụ nữ mang thai nào cũng tiếp cận được với các dịch vụ y tế chất lượng.

Nhằm giúp cộng đồng hiểu rõ hơn về các bất thường di truyền ở thai nhi, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tổ chức chương trình tư vấn sức khỏe trực tuyến với chủ đề: “Bất thường di truyền ở thai nhi – Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị”. Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh sẽ cung cấp thông tin chi tiết về chương trình này.

Chương trình có sự tham gia của các chuyên gia nổi tiếng, giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Y học bào thai, bao gồm ThS.BS Hà Tố Nguyên, TS.BS Nguyễn Hoàng Long và ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo. Chương trình được phát sóng trực tiếp trên nhiều kênh truyền thông và mạng xã hội, cho phép khán giả comment và gửi câu hỏi để được các chuyên gia hỗ trợ giải đáp.