Thai nhi bị đột biến gene PKD1 từ bố có thể dẫn đến bệnh thận đa nang. Dù không gây ảnh hưởng nghiêm trọng ngay lập tức, nhưng cần theo dõi kỹ các giai đoạn phát triển, đặc biệt là chức năng thận và lượng nước ối. Hiện không có phương pháp chữa khỏi, nhưng chẩn đoán sớm giúp bác sĩ và gia đình có kế hoạch quản lý hiệu quả ngay từ khi còn nhỏ.
Thẻ:
Đột biến gene
-
-
Cuộc đời ngắn ngủi của bé Gạo và gia đình đã trải qua nhiều khó khăn và thử thách. Sinh tháng 7/2021, bé Gạo mắc bệnh lão nhi hiếm gặp Hutchinson-Gilford (HGPS) do đột biến gene trên nhiễm sắc thể số 1, khiến trẻ chỉ sống đến 14-15 tuổi.