Các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai vừa tiếp nhận một trường hợp đặc biệt khi bé trai 7 tuổi được đưa đến với tình trạng tăng amylase máu cao bất thường. Bé trai này trước đó đã được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Tuy nhiên, sau đó, cháu bé xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng, khiến gia đình và các bác sĩ phải tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh.

Trong quá trình điều trị, các bác sĩ đã phát hiện ra chỉ số amylase máu tăng rất cao. Amylase là một loại enzyme được sản xuất bởi tuyến tụy và giúp phân hủy tinh bột thành đường. Thông thường, amylase được lọc qua thận và bài tiết ra khỏi cơ thể. Tuy nhiên, trong trường hợp này, siêu âm bụng cho kết quả bình thường, và chẩn đoán ban đầu là viêm tụy cấp. Nhưng sau đó, các bác sĩ đã nghi ngờ về chẩn đoán này và quyết định tìm kiếm nguyên nhân khác.
Sau khi phối hợp với phòng xét nghiệm để thực hiện các xét nghiệm cần thiết, các bác sĩ đã phát hiện ra tình trạng macroamylasemia – một tình trạng hiếm gặp và lành tính. Tình trạng này xảy ra khi amylase trong máu không thể lọc qua thận và tích tụ, dẫn đến tăng amylase máu dai dẳng. Đây là một tình trạng hiếm gặp, và các bác sĩ cần phải có kiến thức và kinh nghiệm để chẩn đoán chính xác.
Việc chẩn đoán chính xác tình trạng macroamylasemia đã giúp cháu bé tránh được những can thiệp y tế không cần thiết, như phẫu thuật hoặc điều trị kháng sinh. Đồng thời, kết quả này cũng giúp giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình. Trường hợp này là một minh chứng cho việc cần phải tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh, đặc biệt là trong các trường hợp hiếm gặp.
TS. Nguyễn Thị Thu Hương, Trưởng khoa Tiêu hóa – gan mật, Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết rằng: “Việc chẩn đoán và điều trị các tình trạng hiếm gặp như macroamylasemia đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ và phòng xét nghiệm. Chúng tôi hy vọng rằng, qua trường hợp này, sẽ nâng cao nhận thức của các bác sĩ về tình trạng hiếm gặp này và giúp họ có thể chẩn đoán và điều trị chính xác hơn trong tương lai.”
Trường hợp này cũng là một nhắc nhở về tầm quan trọng của việc tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh. Các bác sĩ cần phải luôn cập nhật kiến thức và kinh nghiệm để có thể chẩn đoán và điều trị các tình trạng hiếm gặp một cách chính xác và hiệu quả. Bệnh viện Bạch Mai hy vọng rằng, qua trường hợp này, sẽ góp phần nâng cao chất lượng điều trị và chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân.